Startup cria exame genético para diagnóstico rápido de autismo

Exame genético

O diagnóstico de problemas genéticos é geralmente feito durante o crescimento do bebê, quando a família, o médico ou o professor percebe algum problema do desenvolvimento da criança. A partir daí, tem início a saga à procura do diagnóstico: psicólogos, neurologistas, terapeutas comportamentais, fonoaudiólogos… É quase sempre um caminho longo, lento e caro.

Foi o que enfrentou a enfermeira Anna Carolina Rovai, quando seu filho tinha apenas dois anos. “O tempo passava e as terapias não apresentavam nenhum sinal evolutivo, parecia uma investigação interminável que me colocava mais questionamentos e cada vez menos respostas claras”, comenta.

A “medicina personalizada”, cada vez mais presente em muitas áreas da saúde, pode ser a grande chave para diminuir o sofrimento de muitas famílias. Os testes genéticos ainda estão longe de ser rotineiros, mas são uma ferramenta chave neste processo de medicina personalizada e, as informações que eles oferecem podem efetivamente mudar vidas.

No Brasil, a startup de biotecnologia Tismoo desenvolveu um exame genético com foco no Transtorno do Espectro Autista (TEA) e outros trranstornos neurológicos de origem genética, como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome Frágil X, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid . A Tismoo oferece disgnóstico rápido e preciso para

Foi por meio dela que Anna conseguiu as respostas, ainda que atrasadas, para o problema de seu filho: “Ganhamos um novo horizonte, paramos o tratamento que ele realizava e seguimos todas as orientações e terapias propostas. Foi um divisor de águas no tratamento do meu filho”, diz.

Seis meses após a terapia correta, Anna afirma que ele era praticamente outra criança. “Ele começou a falar, a brincar com os amigos, e as estereotipias e a ecolalia diminuíram. Hoje, meu filho tem seis anos, está ingressando na primeira série do ensino fundamental e sendo alfabetizado sem necessitar de nenhuma adaptação dos materiais escolares, em um colégio regular, além de diversas outras conquistas em seu desenvolvimento que conseguimos alcançar”.

Os exames genéticos têm como principal objetivo fornecer informações que possibilitem abordagens de diagnóstico e tratamento mais precisas, alterando muitas vezes o curso de tratamentos ou permitindo a prevenção de sintomas que podem impactar negativamente o dia a dia de um paciente.

Isso porque eles facilitam o entendimento das características únicas de cada paciente. Algumas mutações revelam que o indivíduo é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. Além disso, o acesso a essas informações também permite conectar pessoas que compartilham da mesma mutação.

“Conhecer qual o tipo de autismo (quais os genes causais envolvidos) é importante porque os futuros ensaios clínicos irão recrutar pessoas baseando-se justamente nesses dados. Todos, inclusive os indivíduos neurotípicos, se beneficiarão desse conhecimento, já que estamos descobrindo como a genética humana contribui para o desenvolvimento neural”, afirma o cientista Alysson Muotri, cofundador da startup e considerado um dos maiores especialistas em autismo do mundo.

Mas ainda que sejam altamente inovadores e precisos, os exames genéticos são pouco conhecidos por toda a população mundial. Nos Estados Unidos, por exemplo, o teste genético ainda é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo apenas.

Atualmente, a OMS (Organização Mundial de Saúde) considera que cerca de 1% da população mundial ou 70 milhões de pessoas estão inseridas no espectro autista. No Brasil, não existem dados consolidados, mas, considerando a estimativa da OMS, devem existir cerca de 2 milhões de indivíduos afetados e poucas clínicas e serviços específicos para esse tipo de tratamento.

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